В День защиты детей важно говорить о тех, кто нуждается в особом внимании и системной поддержке. Среди них — дети с редкими заболеваниями, такими как, например, гемофилия. Несмотря на значительный прогресс в диагностике и лечении, это нарушение свертываемости крови по-прежнему требует комплексного подхода — не только со стороны медицины, но и со стороны общества. О текущей ситуации в Казахстане, вызовах, с которыми сталкиваются семьи пациентов, и о том, какие шаги необходимы для обеспечения достойного качества жизни маленьких пациентов, мы поговорили с главным внештатным детским онкологом и гематологом Министерства здравоохранения РК, кандидатом медицинских наук Лязат Нурбапаевной Манжуовой.
– Лязат Нурбапаевна, в чем основная опасность гемофилии?
Гемофилия — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свертываемости крови. Главная угроза в том, что даже при незначительной травме у пациента может возникнуть кровотечение в суставы, мягкие ткани, внутренние органы или, в тяжелых случаях, в головной мозг. Такие кровотечения могут привести к инвалидности или даже летальному исходу.
– Как обстоят дела с диагностикой и лечением детей с гемофилией в Казахстане?
На 1 января 2025 года под динамическим наблюдением у детских онкологов и гематологов Казахстана состояло 586 детей с наследственными нарушениями свертываемости крови. Из них 403 ребенка имеют гемофилию А, 77 — гемофилию В. Все дети обеспечены необходимыми дорогостоящими препаратами за счет государства, благодаря чему нам удалось избежать развития инвалидизирующих осложнений. Некоторые дети даже могут заниматься спортом, что еще недавно казалось невозможным.
– Лязат Нурбапаевна, подскажите, пожалуйста, меняется ли терапия ребенка с гемофилией в течение жизни?
Гемофилия, как правило, диагностируется в раннем возрасте, поэтому крайне важно с самого начала подобрать подходящее лечение и регулярно проверять, насколько оно эффективно. Поводом для беспокойства и возможно для пересмотра текущего плана лечения могут быть наличие продолжающихся фактов кровотечений (в суставы, в мышцы или другие органы) при регулярных введениях препаратов факторов свертывания, а также при выраженных признаках воспаления суставов (например, отёк, боль, ограничение подвижности). В такой ситуации пациент должен обратиться к врачу онкогематологу и проверить уровень активности фактора свертывания перед следующим введением и наличие ингибитора.
– Как часто нужно посещать гематолога, чтобы быть уверенными, что всё под контролем?
Необходимо регулярное наблюдение у гематолога. Рекомендуемая частота наблюдения у врача-гематолога:
- если у ребёнка тяжёлая форма гемофилии — не менее 4 раз в год;
- в остальных случаях — не менее 1–2 раза в год.
– Какие вызовы остаются наиболее серьезными сегодня?
Один из сложнейших — лечение ингибиторных форм гемофилии. Это не только очень затратная терапия, но и длительный, эмоционально и физически непростой путь для врачей, родителей и самих пациентов. Другой проблемой, особенно среди молодых пациентов, является проблема приверженности к лечению. Важно понимать: заместительная терапия не излечивает гемофилию, но позволяет жить полноценной жизнью. Отказ от регулярной терапии может привести к тяжелым последствиям.
– В чем роль системы здравоохранения в работе с такими пациентами?
Ключ — в мультидисциплинарном подходе. От участкового врача до онкогематолога, ортопеда и других специалистов — все они участвуют в маршруте пациента. Очень важна также роль педиатров и врачей общей практики в раннем выявлении заболевания. От своевременного направления к специалисту зависит эффективность терапии и, в конечном счете, качество жизни ребенка.
– Почему тема гемофилии по-прежнему требует общественного внимания?
Потому что, несмотря на известность болезни, общество до конца не понимает суть заболевания, в связи с чем бытуют разные страхи и опасения. Пациенты нуждаются не только в медицинской помощи, но и в поддержке, и в принятии. Социализация таких детей и подростков — наша общая задача.
– Что мешает полноценной социализации пациентов?
Отсутствие достаточной осведомленности. Даже при отсутствии тяжелых форм артропатии, пациенты чувствуют себя изолированными. Нам важно не только лечить, но и менять отношение общества, устранять барьеры — и психологические, и информационные.
– Что помогает улучшить ситуацию?
Информированность. Постоянное обучение и повышение осведомленности — как среди врачей, так и среди родителей, педагогов, самих пациентов. Это позволяет обеспечить лучшее качество жизни и правильный подход к лечению редких заболеваний, таких как гемофилия.
– Как вы видите идеальную модель помощи пациентам с редкими заболеваниями?
Это модель, основанная на взаимодействии: врачей, пациентов, родителей, государства, общества и фармацевтической индустрии. Только совместными усилиями мы можем устранить барьеры и создать равные условия для полноценной жизни детей с гемофилией.
Гемофилия — это не приговор. Это вызов, с которым уже сегодня успешно справляется система здравоохранения Казахстана. Но впереди еще много задач, решение которых возможно только при участии всех сторон. И если мы хотим, чтобы каждый ребенок чувствовал себя защищенным — действовать нужно уже сейчас.
